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Panorama Nacional em relação às terapias
Contextualização Nacional
Apesar da implementação das terapias personalizadas ainda apresentar diversos desafios tanto a nível nacional, como a nível global, atualmente, Portugal tem vindo a acompanhar o contexto global desde a investigação, à aplicação destas mesmas terapias.
A inserção de Portugal em projetos internacionais, nomeadamente Europeus, como o ICPermed (International Consortium for Personalised Medicine), constituído por cerca de 50 instituições e entidades europeias e internacionais com o objetivo de promover a investigação e a implementação da medicina personalizada, tem se mostrado essencial para o reforço da capacidade científica e tecnológica nacional, por meio de financiamento e colaboração com redes de investigação, o que resulta na aceleração do desenvolvimento e implementação de terapias personalizadas no Sistema Nacional de Saúde (Medicina Personalizada – INSA, 2017).
O INSA (Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge ), através do seu Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis (DPS), é uma das instituições do Sistema Nacional de Saúde que coordena e participa nestas iniciativas (Medicina Personalizada – INSA, 2017). Paralelamente, desenvolve projetos de investigação para identificar biomarcadores relacionados com a resposta individual à terapêutica farmacológica, com o objetivo de prevenir RAMs ( reações adversas a medicamentos) e a ineficácia de certos tratamentos farmacológicos (Medicina Personalizada – INSA, 2017).
Desde 1999 que, por meio desta instituição, foi estabelecido o primeiro estudo português sobre Hipercolesterolemia Familiar (FH), doença caracterizada, a nível genético, principalmente, por mutações em três genes: LDLR, APOB e PCSK9 (Medeiros et al., 2011). Já foram identificadas mais de 50 variantes genéticas distintas do gene LDLR, sendo que cerca de 80% de todas as variantes encontradas em pacientes portugueses foram validadas funcionalmente e cerca de 90% foram comprovadas como patogénicas, o que contribuiu para que Portugal apresentasse uma das maiores taxas de diagnóstico definitivo de FH, abrindo assim caminho para a terapêutica personalizada (Translational Medicine in Familial Hypercholesterolaemia – the Portuguese FH Study – ICPerMed 2024).
Outros Tópicos Relevantes
Há evidências suficientes que comprovam a eficácia das ATMPs? Se há, porque razão é que apesar do potencial terapêutico elevado, as ATMPs não estão totalmente integradas no nosso Sistema Nacional de saúde? Para responder a estas indagaçóes, precisamos perceber os desafios relacionados às terapias avançadas e as questões legais que estão associadas a estas abordagens.